Técnicas moleculares (enzimas de restricción)

Las enzimas de restricción (ER): Son proteínas que reconocen secuencias concretas del ADN, denominadas dianas de restricción y tienen actividad endonucleasas (cortan la doble hélice del ADN). Existen distintos tipos de ER según sea el tipo de secuencia reconocida y el lugar de corte. Las que tienen una aplicación más generalizada en el diagnóstico molecular son las de tipo II, que reconocen secuencias palindrómicas de entre 4 y 8 nucleótidos (secuencias que se leen igual de izquierda a derecha que de derecha a izquierda) y cortan el ADN en dicha secuencia 

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Asociación de variantes en genes de las proteínas desacoplantes con diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano

Introducción. Las proteínas desacoplantes pertenecen a la familia de proteínas transportadoras de aniones que desacoplan la producción de ATP de la respiración mitocondrial, causando pérdida de protones a través de la membrana mitocondrial interna y disipando la energía en forma de calor. Aunque su función no ha sido bien establecida, algunos polimorfismos en estas proteínas se han asociado con diabetes mellitus tipo 2, obesidad y resistencia a la insulina.

Objetivo. Evaluar la asociación entre las variantes -3826A/G, ID 45, -2723T/A, -1957G/A, -866G/A, -55C/T de los genes de las proteínas desacoplantes 1, 2 y 3 con diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano.

Materiales y métodos. Se tipificaron 545 casos y 449 controles para 14 variantes de los genes de las proteínas desacoplantes por medio de PCR y PCR-RFLP. Se hicieron pruebas de asociación simples con ji al cuadrado y se corrigieron en un análisis de regresión logística bayesiana, incluyendo los estimados de mezcla individual obtenidos mediante 54 marcadores informativos de ascendencia europea, africana y amerindia.

Resultados. Las variantes -3826A (OR=0,78; IC95% 0,63-0,97; p=0,02), -55C (OR=1,41; IC95% 1,04-1,92; p=0,03) de las proteínas desacoplantes 1 y 3, respectivamente, y el haplotipo D45, -866G, -1957G, -2723T, -55C (OR=1,26; IC95% 1,02-1,56; p=0,03) se asociaron con diabetes tipo 2. Estas asociaciones se conservaron después de ajustar por la mezcla genética individual.

Conclusión. Algunas variantes de las proteínas desacoplantes 1, 2 y 3, y sus haplotipos, confieren riesgo para diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano.

Texto completo: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572009000100013&lng=en&nrm=iso&tlng=es

Referencias:

*http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572009000100013&lng=en&nrm=iso&tlng=es

*http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/temes_teoria/diagostic_mol/diagno2.html